Di demeke dawî de welatê me ew e ku ji bo lêkolînên genetîk û pîşesaziya audiolojîk ya nûkûpêk dike ku lêkolînek bikin. Ev çalakiyên armanc û dema tedawîkirina nexweşiyên herî giran têne armanc kirin.
Ji bo nevînên nû yên zelalkirinê neonatal çi ye?
Guherandinên nû yên nûjen e ku bernameyek girseyî ye ku ji nexweşiyên nerazîbûnê nas bike. Bi gotinên din, ev tehlîmên hemî zarokên ku bêyî ku derheqên nîşanên hin genetîk di xwînê de bêpêşandine ye. Gelek genetic nermaliyên yên nû yên nûbûyî dikarin di dema dema ducanîya ducanîbûnê de têne dîtin. Lê belê ne hemî. Ji bo ku ji ber nexweşiyên pirfireh nas dikin, lêkolînên din jî tê kirin.
Tîmên nû yên zarokan ên nûbûyî yên ku di hêla nexweşxaneyê de, di rojên destpêkê de zarok têne kirin. Ji bo vê yekê, zarokê xwînê ji xwê dikeve û xwendekarek laboratîk dike. Di encamên 10-rojan de damezirandina nûçikan de amade ne. Vê muayeneya zûtirîn destpêk bi rastiya ku girêdayî nexweşî tê vekirî ye, lê derfetên din jî ji bo çêkirina zarokê. Û piranîya nexweşiyên ku di çend mehan de, û heta jî salan jiyana xwe nerazîbûnên derve ne.
Guherandinên nû yên nûveger ji bo nexweşiyên paşê yên jêrîn de muayeneyên din hene:
Phenylketonuria nexweşî ye ku di nebûna an çalakiyê de an enzyme ye ku têkoşîna amînê anîn fenylalanine. Ji xetereya vê nexweşiyê di xwînê de fenylalanîn e ku, bi riya dibe ku bibe sedema astengên neurologîk, zirarê mîz, rakirina hişkiyê.
Fystrosê Cystic - nexweşiyek nexweşiyek digel sîstemên digestive û respiratory, û herweha binpêkirina pêşveçûna zarokê.
Hîplotyozîzma giyanî ye ku nexweşî ya tîrêjiya tîrmehê ye, ku xwe di binpêkirina binpêkirina hilberê hormone de ye, ku pêşveçûna tundûtûjiya fîzîkî û derûnî. Ev nexweşiya bêtir keçên keçan ji bila kurên bandor dike.
Syndrome-Adrenogenital-a set-a-cureyên nexweşiyên cûrbecî yên têkildarî yên cortexê. Ew metabolîzmê û karê hemû organên mirovahiyê mirovan bandor dike. Ev tehlûkeyên pergala cinsî, pergala kartiyofular û bandor. Heke hûn di dema wextê de dest pê nekin, hingê vê nexweşiyê dikare dikare mirinê bibe.
Galactosemiya nexweşî ye ku di kêmbûna enzîmên ji bo pêvajoyek galactose de pêk tê. Bêguman di bedenê de, ev enzyme pergala germ, pergala nervous, pêşveçûn û guhdariya fizîkî dike.
Wekî ku em dikarin bibînin, hemû nexweşiyên lêkolînan pir pir cidî ne. Û heger hûn tecrûbeyên nû yên nûborne nexşînin û di dema destpêkirinê de neyê destnîşankirin, encam dikare bêtir cidir be.
Li ser encama encamên ku ji bo ji bo nûveka nû ya nûvekirî, ji bo ultrasound dikare tête danîn, û tecrûbeyên din hewceyî ji bo vakslêdana rast û nirxînek ava bikin.
Ji bo nûçikên nû yên tîmolojîk çi ye?
Sîstema olîolojî ya nûboks e ku testa bihîstinê ya yekem e. Niha ji 90% zarokên zarokên di nexweşxaneyê de ceribandin têne tecrûbekirin, lê çaxê din şandin ku di rûniştina dermanê de rûniştinê kontrol bikin.
Û, heke tenê zarokên ku ji ber xeterê ve hatibûn veguherandin bi akademîk têne, ew e ku ji bo hemî zewacên mecbûr e. Wek lêkolînek komkujiyê bi serfiraziya bilind a bihêlekirina bihîstinê girêdayî ye eger heke di dema wextê de hat dîtin. Herweha, pêşniyarên ku bi peywendiyên bihîstinê di dema meha yekem de di dema pêşîn de pêşî tê bikaranîn, û bixweşî bi demek jî jî hewce ye.