Wekî nexweşiyek mîna sondê şirketa Shereshevsky-Turner bi piranî di keçan de diqewime û di pêşiya tehlikê ya pêşîn de pêşve dike. Ew ji hêla anomoliya chromosomê ve dibe, gava ku çeteyên celebên cinsî têne qedexekirin. Ev nexweşîya pir kêm kêm e, lê hûn nikarin ji xwe veşartin.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ew çi ye?
Scientists ne peywendiyek di navbera tendurustiya dêûbav û pêşveçûna zarokan ya zarok, lê wekî têkiliya Turner's Turner nehatiye dîtin. Ew jî sînorê Ulrich jî tê gotin. Rewşiya dayikên dilsoz ji hêla tehlûkeya mîkrojî (ew di yekem an jî sê tîmên duyemîn de) dibe, forma zehmet a zextê, û zewacên di demjimêran de pir û demokrasiyê hene.
Zarokên zarokên nûbûyî bi temamî nebe, lê belê hûrgelan hene. Çimkî serdema Şêrshevsky-Turner ji hêla taybetmendiyê ve ye:
- Guhertinên di kelepên elbow de biguherînin;
- Fermên pterygoîd di nav cilê de;
- gurçik mîna mîna hespek veşartî ye.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
Cenazeyê mirov di nav malzarokê de ji zilotek ve tê çêkirin. Ew piştî ku fusion of 2 gametes ji agahdariya genetîkî ji dêûbavên xwe bistînin pêk tê. Ev cinsî di pêşerojê de xwezayî û tendurustiya zarokê diyar dikin. Karyotype-normal dikare seta chromosomes, wek 46XX or 46XU heye. Heke pêvajoya gametogenesis bi zehmet e, hingê gerryo di devê pêşketinê de heye.
Karyotype ya nexweşên ku bi kromozê Şêreshevsky-Turner veguherînek girînolojî ye, gava x kromozome ne an xelet e. Ev vakslêdanê bi alîgirek taybetmendiyek guhertinên di bedenê de, û bi xwe pêşveçûna pêşveçûna neheqê ya organên zindî ya fetus. Ew ne elementek gonads in, ne ciheqê zirav û vasên vasîn hene.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Hişyariya pêvajoyê
Ev nexweşiya yekem di sala 1925 de hate diyarkirin. Sondroma Şêreshevsky-Syndrome di keçika nû ya sê hezar de pêk tê. Heya niştecihbûnê ya nifûsa vê nexweşiyê ne diyar e, ji ber ku ji bo veguhestinê ya ducaniyê di nav hûrgelan de. Di rewşên gelekî kêm de, ev neserojê ji bo kur tê kirin.
Şaredar Shereshevsky-Turner - sedemên
Pirsgirêka ku li ser sedemên Şêreshevsky-Turner dibe sedema nîqaş dike, ew hewce ye ku li ser enomaly ya sexa x-qromosaxa bêjin. Heke guhertin, hingê di bedenê de embryo pê dike:
- hilweşandina dirêjî ya dirêj an an biçûk.
- X isokromosome x li ser armek biçûk an dirêj.
- wergerandin X / X;
- X kromosome û soza xistin.
Rêwîtiyên vî rengî di 20% kesan de dema ku mosaîkîzmê ye, wek nimûne, 45, X0 / 46, XY an 45, X0 / 46, XX. Mîkrofîzmê ya bûyera nexweşiyê di merivê de dikare bi wergerandin bi destnîşan kirin. Risk ji bo pêşveçûna pergala Turneshevsky-Turner ne di nav temenê sibê de ne girêdayî ye. CCD-CCD-C-CCD-C
- ji ber kuçûna kêşê ya zygote;
- bi hilweşîna kromromomiyê.
Syndrome Shereshevsky-Turner - nîşaneyên
Nexweş dikare li ser derveyî û karê hundurên organên navxweyî nîşan bide. Dema ku şirovekirina Şondshevsky-Turner-ê, di nîşanên nerazîbûnê de wiha dibe:
- lymphostasis;
- Ji bo Daxistina CCD ya CCD-C CZ-C CCD-CCD-C C CCD C C C
- CCD-C CCD-C C CCD-C-C-C C CCD-B-C CZ-C C C C C
- çewikek kurt (kesê zilamê 150 cm zêdetir ne);
- zêdeyî
- nebûna felanges;
- infantîlîzmê
- Tewaxek mezin e û rengek bermîl e;
- stûyê kurtkirî
- rengên neregular ên yên kûçikên ku bandorê guhdar dike;
- epicanthus or ptosis (deformation of eyelid);
- pişkên darê (vîtiligo an nevi).
Di zarokên xwe de nivînên nû, lingên ling, dest û çermê li ser germê bixwe dibe, û porê mezin nakin. Hestiyên çîna piçûk in, ezman bilind e. Di qirêjiya dilê ya aorta mimkun e, ew rûbirkirî ye, û yekseriya septavê ya sektora sekterî ye. Dewleta psîkolojîk bi nexweşiyek mîna ku cînera Shereshevsky-Turner nebe, nebe, lê bala xwe û bîr tê hilweşandin.
Nipples her tim dihatin holê, û genîtalên bêkêmasî têne pêşxistin. Giravên bi veguhên pêkanîna veguhestinê têne guhertin ku hucreyan hilberînin û matparatoriya tam neyê. Jinên ku nehêle nebêjin, zîndanê nîne, sereziya sereke pêk tê, lewma zêrîn bi temamî nabe. 3 formên dysgenesis: Paqij, bêdeng û hevpeyman hene. Ew di peymanên klînîkî de cûda cuda ye.
Syndrome Shereshevsky-Turner-nexweşî
Dema ku fetusê paşeroja x chromosome ne, wê hingê monosomomî tije tê dîtin, şandeya Shereshevsky-Turner di nexweatologê de an di nexweşxaneya zewaca derman an vekirî. Heke nîşanên sereke yên nexweşî ne ne, hingê dizanin ew tenê tenê hûrgelan be. Pispor ji bo ji bo ceribandinê test dike:
- hormone ku diyar dikin gonadotropins û estrogen;
- karyotype xwendin.
Di dema dermankirina nasnameya Şereshevsky-Turner de divê nexweşê ophthalmologist, nephrologist, cardiologî, cardiologist, endocrinologist, genetîk, lymphologist, gynecologist, û otorogologist, divê biçin serdana. Ji bo ku dixtorên dermanan de nas dikin:
- îmzekirina mûzîkî
- muayeneya ultrasoundê ya organên cins û organên jinan.
- electrocardiogram;
- radyografî;
- testa xwîna klînîk
- ши C C C Cшиши + C CCD CCD C C C Ç C C C C C C C C C C C C
Şaredariya Shereshevsky-Turner-tedawiyê
Bi dermankirina wesayîtiyê, wekî wekî sondrokê Turner, derman li ser Dewletên Y-chromosome di karyotype de girêdayî ye. Heke ew têne dîtin, keç ji hêlan re têne rakirin. Operasyona li ciwanek heta ku salê 20 salî gihîştin operasyonê pêk tê. Armanca sereke ew e ku ji bo damezirandina tûlorê xemgîn e. Di derheqê vê gene de, tedawiya hormone tê danîn.
Di 16-18 salan de pêk tê û armanca bingehîn ya dermankirinê ye:
- pêşveçûna taybetmendiyên cinsî yên duyemîn
- pêşniyazkirina kêmbûna astrogenê;
- CCDC CCD C CCD C C CZ C C C CCD C C CCD C C C
- di asta gonadotropins de kêm bikin.
Nexweşên ku bi sînorên Shereshevsky-Turner re şêwirmendiya psîkolojîk ve têne veguherandin, ku ew bi alîkarî di civaka xweş bikin û bi kalîteya jiyanê çêtir bikin. Di vê nexweşiyê de, piranîya jin jêdeng bimînin. Tedawî bi taybetî armanc dike:
- hilweşîna derheqên derveyî;
- berdêla ji bo nerazîbûna nifşên giyanî di bedenê de;
- reformkirina mezinbûnê
- tevlîheviyên metabolic
Jiyan bi sînorê Shereshevsky-Turner re jiyan
Ger nexweşiyek di destpêka pêşîn de tête dîtin û tedawî di demê de pêk tê, piştre pêşveçûna zaroka zarokê normal be. Dermanên ku diçin zarokên keçên xwe yên zarokên xwe dide, wek mînak, IVF. Jiyana ku bi sînorê Turner-ê Turner-ê pêşniyar in. Nexweşên ji nermên derûnî yên nexweşî nebe, lê ew ji alîyê karkerên fizîkî û tengahiyên neuropsychîk têne dijîn.
Mirovên Syndrome yên ku Turner
Forma hêsan a hêsan a şandeya mozîk ya Shereshevsky-Turner e. Di vê rewşê de, hinek hucreyên jinan hene ku kromromomek x, û mayîn - du. Zarokên bi vê dermankirinê ne neheqên giran, û pergalên zayendî yên ku bi mêrkujiyê re girêdayî ne, ne gelemperî nebêjin, da ku derfetek di pêşerojê de ducanî ye. Fenotype nîşanek e, lê ne wek ronahî wek monosomî ye.
Şaredar Shereshevsky-Turner - hêviya jiyanê
Heke hûn li ser pirsgirêka xwe bisekinin ku çi çermê Shereshevsky-Turner nexweşî ye, hingê ew divê got ku ew nebûna hêviya jiyanê nîne. Ji bilî bêguman dibe sedema nexweşiya dil û germên dilsoz . Bi tedawî û demên tedawî, nexweşan jîyana normal normal. Hevkarên cinsî hene û heta ku malbatan biafirînin.