Trisomy 13 çi ye?
Sondrokaya Patau ji bêtir sînorê Down Down's Syndrome û Edwards Syndrome gelekî kêm e . Di dema ducaniyê 6000-14000 de nêzîkî 1 demjimêran pêk tê. Lê, paşê, yek ji sê rêyên genolojiyên gelemperî ye. Sînroom di çend awayan de ava kirin:
- wekî encamên avakirina trromosome-ê di pair de - trisomyeke hêsan e;
- ji ber mutationê, wekî encamek çêkirina hucreyê an pêşdibistana nefesaziyê - Robertson's translocation.
Herweha, ev e (di hemî hucreyan), cure mosaîk (di hin hûrgelan) û partî (deverên zêde yên beşa chromosomes).
Çawa çawa tirsa tehlîm 13?
Ji bo ku ji neynikên kromosomên nermsiyona nasnameyê vekin, lêkolînek pir zehmet pêwîst e - amniocentesis , di dema ku biçûkek amniotic piçûk di vê lêkolînê de tê girtin. Ev pêvajoyê dikare qewimandina berbiçavkirina berbiçav. Ji ber vê yekê, ji bo rîsansa draviyê tirseomî 13 di fetusê de diyar dikin, ceribandinê testek pirfireh tê dayîn. Ew ji hêla ultrasound û xwenîşandanîna xwînê ji vegotinê ve tê de pêk tê, da ku sazkirina biyochemîkî ya xwe diyar bike.
Nasnameya rîskên tirisî 13
Piştî xweya 12-13 û ultrasoundê xwînê dayîn, dê dayika paşerojê encamek dibe, ku derê wê rîskên bingehîn û kesane diyar eşkere be diyar kirin. Heke hejmara duyemîn ya trîsyona 13 (ya ku, nermal e), ji duyemîn kêmtir e, paşê rîsk kêm e (wek nimûne: bingeha yek 1: 5000 e û yek kesek 1: 7891 e). Ger li hemberî, paşê şêwirdariyek bi genetîkek hewce ye.
Nîşaneyên trîsansî 13 zarokan
- avahiyên çewt ên çewt: çavên gelekî nêzîk in, pêşê avêtin, pirtûka li jor (hemî lip û ezmên), paqijkirina guh û nişk;
- amadebûna hin tilikê û anomaliyên din li ser kincan;
- kêmasiyên hundurên navxweyî: dil, gûr, pancreas, etc.
Bi piraniya caran, ducaniyê bi polîtîkrîdramnios û giraniya giraniya fetusê re ye. Zarok bi vê nexweşiyê ve di heftiya pêşîn de bêtir mirina mirina.