Heya ku nexweşiya fenylketonuria, di dema dema nûbûyî ya nûjen de tête naskirin, dihat dîtin, ew hewce ye ku dema ku ew tête dermankirin dest pê dike. Pêkenîn û tedbîra destpêkê dibe ku dibe ku encama encamên berbiçav bikin.
Phenylketonuria - Nexweş çi ye?
Phenylketonuria, an nexweşiya Felling, pîvanek ciddî ye, yekem di sala 1934 de bi hêla zanistê zanistî yê Norwîcê ve tê gotin. Hingê Felling gelek lêkolînek lêkolînan kir ku gelek zarokên ku bi rakirina hişyariya derûnî ve têne danîn û wan di binê xweya phenylpyruvate, hilberîna hilweşîna ya fenylalanine, ku bi xwarinê tête, ku di bedena nexweşan de parçe nakin. Phenylketonuria nexweşî ye ku bi nexweşiya metabolîk a xwezayî ya cinsî, yek yek ji yek dît.
Phenylketonuria curekî mîras e
Nexweşiya Felling ya kromosomal-genetîk, mîratî, ji bo dêûbavên bavê xwe veguherandin. Mirovan ji bo pêşveçûna pîvanolojiyê ye ku li 12 kromozomek li jîngehê ye. Ew berpirsiyariya hilberîna hepsî ya fenylalanine-4-hîdroxylase, bi rêya ku guhertina phenylalanine bi materyalek din ve ye - tyrosine (ew hewce ye ku karê bedena normal).
Ew hate saz kirin ku phenylketonuria wekî celebek balkêş e. Gelek 2% mirov mirinên zehfek xerab e, lê ew ji fenylketonuria nebe. Pathology bi tenê dema ku dê û bav jî herdu jinan bi zarok re veguherîne, û dibe ku bi vî rengî ji sedî 25%. Heke phenylketonuria wekî xeterekî balkêş e, mêrê xwe heterozygous e, û mêrê mîrozygûs ji bo gene normal ya gene ye, hengas dibe ku zarok dê wesayîtên fenylketonuria gene 50% e.
Forms of phenylketonuria
Baweriya ku dikare fenylketonuriya pêşve bibe, çi cure nexweşiyê, pir caran ev forma klasîk e, ku di 98% dozan de pêk tê. Mijarên mayîn - phenylketonuria cofactor, ji ber tetrahydrobiopterin ji ber binpêkirina binpêkirina wê ya damezirandin an çêkirina çalakiya çalak a. Ev materyal wekî wekî cofaktorek çend hejmarên enzîmên xizmetê dike, û bêyî vê yekê, diyarkirina çalakiya wan nabe.
Phenylketonuria - Causes
Nexweşiya tehlolojiyê ye ku di bin gene de sedema kêmbûnê an jî kêmbûna fenylalanine-4-hîdroxylase, pîvanên fîzîkî û fizîkolojîk ên fenylalanine hene, û berhemên wê yên kûçikê ne. Pir beşa fenylalanîn di fenylketonan de tê guhertin, ku di mirinê de digotin, kîjan navê wî kîjan nexweşiya xwe diyar kir.
Pirsgirêkên pêvajoya metabolîk di bandorê de mêjî bandor dike. Li ser pisîkên wê, bandorek zûtirîn hilberîn, pêvajoyên fatavê yên fatabolîzmê têne avêtin, pisîkkirina fîreyên nervê nayê kirin, û avakirina neurotransmittanan kêm dike. Ji ber vê yekê dest pêkanîna mekanîzmayên pergogenetîk ên zindîbûnê ya di zarok de dest pê dike.
Phenylketonuria - nîşaneyên
Di zewacê de, zarokek bi vê dermankirina tendurustî xuya dike, û tenê piştî 2-6 mehê nîşanên pêşîn têne dîtin. Destnîşanên Phenylketonuria dest pê dike ku dema laşê zarokê fenylalanine damezirandin, ku bi şîrê şîrê yan tevlîhevkirina ji bo xwarinê artificial. Dibe ku ev nîşanên nexşeyên taybetî hene:
- bêhêzî an xemgîniyê
- qirêj
- dystonî
- rêjîmê
- mecbûr
- astengiyên xew.
Herweha, zarokên ku nexweşên çerm, hesan û çavên xwe ji endamên malbata tendurustî, yên ku bi rexnegiriya hilberîna melanînê di bedenê de girêdayî ye. Bêguman nasnameyek din jî ku dêûbavan an dêûbavên hişmendî bibînin, cûreyek "mîkro" e ku bîhnfirehkirina serbestiya fenylalanine di mîz û xwê de ye.
Daxuyaniyên klînîkî di nêzîkî şeş mehan salan de, piştî destpêkirina destpêkirina xwarinê ya pêşîn a
- nebe ku li ser mijarên niştecîh bikin
- her tiştê ku diqewime.
- nebûna rûyê rûyê rûyê xwe, bişikirin;
- tengorên dest û soz.
Têbînî jî nehmûniyên fîzîkî jî hene: sîleyek piçûk, yekek jorîn, pişk di mezinbûnê de. Zarokên paşê dest bi dest bi serê xwe, crawl, rûniştin, rabe. Helwesta taybet a di cihê rûniştinê de - gelemperî "doror", bi çekên ku bi kûçeyan ve girêdayî bûn, û lingên xwe di çermê de rûniştin. Di temenê sê, ger tedawî nehatiye destpêkirin, semptomatolojî zêde dibe.
Phenylketonuria - Navnîşan
Di zarokan de Phenylketonuria pir caran di nexweşxaneyê de tê dîtin, ku destûrê dide ku li ser wextê dest pê bikin û pêşveçûna pêşveçûnên hejmarek encamên nerast in. Di çarçoveya 4-5 rojan de, zarokên xwînê xwînê bi xweyek vala vekin, da ku di nav wan de - phenylketonuria nexweşiyên genetîkî yên giran bikin. Heke ku ji ber nexweşxaneya zewaca zû ve hatibû veguhestin, analîzê li 10-ê rojên jiyana pêşîn de li cihê rûniştinê pêk tê.
Given ku di rewşên kêmîn de, encamên nehênî hene hene, nexweşî piştî encamên pêşîn pêşîn pêk nehatiye. Ji bo ku piştrastkirina pîvanolojiya heyî, çend lêkolînên din têne damezrandin, di nav wan de:
- ji bo tespîtkirina phenylpyruvate;
- biryara quantîzative ya fenylalanine û tyrosine di plasma.
- determination of hepatic enzyme activity;
- imonkirina electroencephalography û resonance of magnetic of brain.
Xeletiyên genetîkî yên ku di pêşveçûna pêşveçûnê de pêşve dibe, dikare di fetusê de nexweşîya prenatalê ve tê dîtin. Ji bo vê yekê, nimûneyên hucreyên ji gundê villus an jî amniotic ve têne hilbijartin, û paşê analîzên DNA tê nîşandan. Tête pêşniyar kirin ku di lêkolînên weha de malbatên ku bi rîskek mezin a rûbirse, tevî heger, heke ku berê ji zarok re phenylketonuria ye.
Tedawiya Phenylketonuria
Dema ku phenylketonuria di nûbornên nû de tête zanîn, doktorên taybetî yên wekî genetîkîst, pediatrician, neurologist, nîvrojen divê divê nexweş bibin. Kesên ku dizanin, fenylketonuria - çiqas nexweşiyê, ew ê diyar e ku çima bingeha wî tedawî ye ku xwarinê bi qedexekirina fenylalanine re peyde bike. Her wiha, derman, derman, fîzototherapy, rêbazên psîkolojîk û pedagogical ji bo sosyalîzasyona zarokê, amadekariyê ji bo hînbûnê têne danîn.
Phenylketonuria - diet
Dema ku dipejirînin "phenylketonuria", xwarinê ji bo zarokê zarok zû tê danîn. Ji xwarinê, xwarinên dewlemend di protein (xwarin, masî, berhemên dairy, rezber, gûç û hinek) de neçar kirin. Pêdiviya ji bo protein ji hêla tevlîhevkirina diranan û bi hilberên taybetî yên bi berffen-protein-semisynthetic, bi temamî ji fenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) ve tê avêtin. Nexweş xwarinên bêhn, xwar, pîr, mûsses û sozê bibin. Tenduristiyê di xwarinên sînor de pêk tê.
Zehmetiya hişk a xwarinê bi çavdêriya naveroka fenylalanine di xwînê de 14-15 salan di destpêka pêşîn de jiyana xwe ji pêşveçûna derûnî ya derûnî. Piştre xwarinek hinekî dirêjkirî ye, lê pisporên pir çavdêriya xwarinê taybetî ji bo pêşnîyar dikin. Forma cofactor ya phenylketonuria bi xwarinê neyê tedawî ye, lê tenê bi rêveberiya amadekariyên tetrahydrobiopterin bi rast e.
Phenylketonuria - dermankirin ji bo dermankirinê
Tenduristiya Phenylketonuriya di zarokan de ji bo tedawiya hin hinek dermanan pêşkêş dikin, di nav de:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vîtamên koma b.
- komên mîneral
- ji bo dermankirina tissue metabolism (ATP, Riboxin );
- dermanan ku çêtirîna mîkrofirculation çêtirîn (Trent, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognosis ji bo jiyan û nexweşiyê
Parêzerên ku dihêlin fêrbûnê û nexweşiyên genetîkî - phenylketonuria, şertên nûjen di derfetên dermanên tendurustiyê de, ger hûn zarokek tenduristî pêşve bibin ku derfetek mezin bibe. Dema ku tedbîrên baş hebe, nexweşî ya phenylketonuria xemgîn e: Mirov di derê 30 salan de bi kêmasîbûna derûnî ya hişk û gelek astengiyên pir dijîn.