Nexweşiyên genetîk yên kêm - têgotineke gelemperî gelemperî ye, çimkî Nexweş dikare bi pratîkî ne li herêmê pêk tê, û li herêmê din li ser sîstemê sîstematîk bandor dike ku pir beşa gelan.
Diagnosteyê ya nexweşiyên genetîkî
Nexweşên mîratê ne ji roja pêşîn de nebin, ew dikarin çend çend salan tenê xwe nîşanî. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn analîzkirina demjimêr a nexweşiyên genetîk ên ku di dema pêvajoya ducaniyê de û di dema pêvajoya fetal de mumkun dibe mimkun e. Gelek rêbazên nîjîkal hene:
- Biochemical. Ew destnîşan dike ku têkoşîna komên nexweşiyên peywendîdar ên bi nexweşiyên metabolic yên meysûl. Di vê rêbazê de analîza xwîna peripheral ji bo nexweşiyên genetîkî, herweha jî lêkolîna kalîtîk û quantitative ya dermanên din ên din.
- Cytogenetic. Ew xizmeta ku nexweşiyên ku ji ber rêxistinên chromosomes yên hucreyê têne çêkirin nas dikin.
- Molecular-cytogenetic. Ev rêbazek bêtir eşkere ye ku di pêşiya yekem de ye û her weha guhertinên hûrgelên piçûk di nav avahiyê û kromozomê de rêve dike.
- Syndromolojîk Symptomatolojiya nexweşiyên genetîkî bi pir caran bi nîşanên din, nexweşî-nexweolojî bihev dike. Ya bingeha vê rêbazê ya dermankirinê ye ku ji rêzikên nîşanên taybetî bi wan ên ku cixariya cedroyê nîşan dide nîşanî cûda cuda bikin. Ew bi alîkariya bernameyên komputerên taybet û bi îmtîhanek genetikîstek tedawî hewce ye.
- Molecular-genetic. Methoda herî modern û bawerîn. Hûn ji bo kontrolkirina DNA-RNA û RNA mirovan, li ser guherînên hûrgelên biçûk jî, di nav pêkanîna nucleotides de digotin. Ew ji bo nexweşiyên monogenîk û mutasyonê tê bikaranîn.
- Muayeneya Ultrasoundê
- organîsên pelvîk - da ku pergala nexweşî ya jinan di jinan de, sedemên bêdengiyê;
- pêşveçûna fetalbûnê - ji bo dermankirina nerastkirinên nifşên giyanî û amadebûna nexweşiyên kromosomal.
Dermankirina nexweşiyên genetîkî
Dermankirina sê rêbazan têne kirin:
- Symptomatic. Ne sedema sedema nexweşiyê nabe, lê nîşanên zehmetî vekişîne û pêşveçûna bêtir nexweşiyê dike.
- Aetolojîkî. Ev yekser sedemên nexweşiyê bi alîkariyên rêbazên guhartina jene bandor dike bandor dike.
- Pathogenetic. Ew di pêvajoyê de pêvajoyên fizîkî û pêvajoyên biochemîkî tê guhertin.
Cureyên nexweşiyên genetîkî
Nexweşiyên mîrîkî yên sêyemîn di sê koman de parçe kirin:
- Kozosomal aberrations.
- Nexweşiyên monogenîk
- Nexweşiyên polenîkîk
Divê nerastkirin ku nexweşiyên nenasî ne nexweşî nexweşî ne. Ew, pir caran, ji zirarê mekanîzmayî bi fetus an germên infeksiyonê dibe.
Lîsteya nexweşiyên genetîkî
Nexweşên meyal ên herî zêde:
- hemophilia;
- rengê kor
- Syndrome Down;
- fibrosis
- spina bifida;
- Nexweşiya Kanavan
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Syndrome Angelmann;
- Nexweşiya Thea-Sach;
- Nexweşiya Charcot-Marie;
- Syndrome Joubert;
- Prader-Willi syndrome;
- Syndrome Turner;
- Syndrome Klinefelter;
- phenylketonuria.
Nexweşiyên genetîkî yên herî kêm kêm
- Kapgrasê çewt
- syndrome ji xaçek zindanê;
- lata;
- Syndrome Klein-Levin;
- progeria;
- nexweşîya elephant
- reflexion sharpened;
- micropsy;
- cicero;
- Syndrome of Stendhal;
- Syndrome ji serê sêvkirinê
- Syndrome Roben.
Nexweşiyên genetîk yên kêm
- porphyria;
- Line of Blashko;
- Syndrome-çerm
- hypertrichosis;
- Nexweşiya Günther