Gelek hemî plan û hêvî ku dêûbavên piçûk derxistin di tevgera xwe de derbas bibin. Ji bo nimûne, dermankirina xeter a fenylketonuria ye.
Causes of phenylketonuria in children
Phenylketonuria nexweşîya genetîkî ye, bingeha ku ji binpêkirina metobolîzma amino acîd e, nebûna, nebûna enfyme fenylalanine hydroxylase, ku berpirsiyariya danûstandina phenylalanîn e, protein di piraniya xwarinên kevneşopî de di xwarinê de xwarin. Pêvek perçeyek parçe ne metirsiyek ji bo mîzema mirov û pergala nervous e.
Nexweş ne pir kêm e - di 1 ji 7000 bûyeran de. Mixabin, zarokek bi vê nexweşiyê dikare di dêûbavên tendurustî de xuya bibin, da ku ew herdu hemwelatiyên berbiçav, "zindî" jene ya phenylketonuria.
Signs of phenylketonuria
Xetereya nexweşiyê ev e ku ew dema ku di dema dema nû ya nû de bête nasnameyên bête nas kirin. Û nîşanên yekemîn dikarin tenê di 2-6 mehan de nîşan bidin.
- xemgîniyê
- derman, vomiting;
- kêmbûna masûşê kêm kir
- di çermê biguherînin;
- paşdegirtina derûnî.
Heke nexweşî di demekê de neyê zanîn û neyê destnîşankirin, paşdegirtina derûnî dikare dikare asta bilind.
Phenylketonuria: Screening
Ji bo pêvajoya demjimêrkek demjimêr, demjimêrkirina neonatalê tê bikaranîn - lêkolînek xwîna nû ya nûbûyî ku fenylalanine hene. Heke nîşankirina rûbirse, zarokê bi genetîkîst şandine ku ji bo dermankirina zelalkirinê.
Phenylketonuria: dermankirinê
Tiştek girîng e ku di tedawiya vê tehlûkê de tedawî ye bi phenylketonuria re. Siyaseta xwarinê di derveyî berhemên ku fenylalanine hene, ew e, hemî protein xwarinên heywanên zindî. Nebûna protein dê bi tevlîhevkirina amino acidê tije bibin.
Bi temenê, hestiyariya sîstema nervousî ya proteînek neheqê kêm dike û hemî nexweşan bi piştî 12 -14 salî piştî xwarinê veguherîna normal nayê fenylketonuria kêm dike.