Li seranserê li seranserê nêzîkî 8 mîlyon zarok hene ku bi genetîkên genetîk hene. Bê guman, hûn nikarin vê fikr û bisekinin ku hûn ê caran tu xistin. Lê, ji ber vê yekê, analîzên genetîkî di îro de ducanîya ducanî ye.
Hûn dikarin di çarçoveyê de, lê her tişt ne gengaz e ku pêşniyar dike, û ew baştir e ku hewl bidin ku trajediyek mezin li malbata xwe bigirin. Gelek nexweşiyên mîratê yên ku hûn di dora plana ducaniyê de tedawî bibin derman kirin. Û her hewce ne hewce ye ku bi şêwirdariya destpêkê bi bi genetîkîst re veguherîne. Her wiha, ev DNA (mêrê te û mêrê te) ye, ku tendurustiya we û zaroka we ya zaroka we ya zarokê ...
Wekî ku ji berî gotinê, divê hewce ye ku ev pispor li ser damezrandina ducaniyê ya ducaniyê bikin. Doktor dê bibe ku pêşiya tenduristiya zarokê zarokê, xetereya rîska nîşana dermanên mîratê, diyar bikin ku hûn çi bikin û tehlên genetîk divê werin ku rêberên meydûnî dûr bikin.
Analîzên genetîkî, ku di dema dema dravan û dema dema ducaniyê de tête kirin, di sedemên ducaniyê de nîşan dide, rîska xeterên xirabkariyê û nexweşî li ser fetusî, di bin bandorên tetragonal berîhevkirinê û dema dema ducaniyê de diyar dike.
Heke piştrast bikin ku eger genetîkek bisekinin ka ger:
- diya xwe ji 35 salî zêdetir e;
- Li malbata nexweşiyên mîras hene;
- zarokek bi nermalavên giyanî yên din çêbû;
- bandorên ku bandorê di pêvajoyê de an jî di dema ducanî (x-ray, hin dermanan dermankirin), bandor kirin.
- Di dema ducaniyê de ku diya xweya ducaniyê ji hêla infeksiyonê vîdalîzmê (texaplasmosos, rubella, nexweşiyên acute, influenza) ve hat girtin;
- Ger jina mîkrojiyan an hejmariyan bû;
- Jinên ducanî yên ku ji bo rîska biyochemical û ultrasound heye.
Test û ceribandinên ku di dema ducaniyê de têne kirin
Yek ji rêbazên sereke yên binpêkirinên di pêşveçûnê ya fetusê de muayeneya intrauterine ye, ku bi alîkariya alîkariya ultrasound an lêkolînek biochemîk ve tê kirin. Bi ultrasoundê, fetus nexşandî ye - ev rêbazek ewle û bêaqil e. The ultrasound first week in 10-14. Di vê demê de, ev e ku dibe ku ji bo pîvanên chromosome yên fetusê binirxîne. Gava ultrasound plankirî duyemîn di 20-22 hefteyê de, dema ku piraniya nermaliyan di pêşveçûnên hundurên navxweyî, rû û rûvên fetus de têne destnîşan kirin. Di hefteya 30-32 de, ultrasound alîkarî dide ku derheqên piçûk ên di pêşveçûna fetalbûnê de, hejmareke mîkrobiya amniotic û placenta nermalav dike. Di çarçoveya 10-13 û 16-20 hefteyan de, analîzek genetîk a xwînê di dema dema ducaniyê de tête kirin, markerên biochemîk têne diyarkirin. Rêzên jorîn têne nebaş kirin. Ger ev di analîzan de pîvanolojiyê tête dîtin, paşê rêbazên muayeneyên berbiçav têne nivîsandin.
Di lêkolînên balkêş de, bijişkên "cûrûya uterus" vekişînin: ew ji bo lêkolînê û materyalên karyotype bi rastiya bilind ya ku diyar dike ku rêbazên genetîk ên mîna Sîndropê Down Down, Edwards û yên din derxînin. Rêbazên rêbaz hene:
- Biopsyona Chorion - hucreyên ji placenta pêşî têne darizandin ya dîwarê berbiçav. Ew ji bo hefteya 9-12 hefteyan pêk tê. Pêvajoya dirêj dirêj nekiriye, wê encam dê 3-4 rojan, hebûna potansiyona miscarîzmê - 2%. Lê eger ew rêyên pergalên jenê binêrin, hingê ew e ku di dersên destpêkê de ducaniyê bikişîne;
- amniocentesis - analîzkirina amniotic fluîd di 16-24 hefteyên gestation. Ev rêbazek herî ewle ye, çimkî sedî sedemên tevlîhevî ne ji% 1 jî ne. Lê encamek wê pêdivî ye ku demeke dirêj dirêj bimîne, wekî pisporên "hucrey" bigirin, û pêvajoya vê demê demê dike.
- Cordocentesis - pembûrkirina kordîneya numbîl ya fetusê piştî dûre komelê xwînê xwîn, ji bo hefteya 20-25an tête kirin. Ev analîzek rastînek rast e, ku ji bo 5 rojan tête kirin;
- placentocentesis - nimûneyên hucreyên ji placenta, hucreyên fetus hene. Risk ji sedemên 3-4%.
Dema ku ev pêvajoyan derxistin, rîska pisporan zêde ye, ji ber vê yekê analîzên genetîkî yên ji hêsantor û fetus ve tête kirin ku li ser nîşanên tendurustî yên hişk. Ji bilî nexweşan ji grûbê rîska genetîkî, ev analîzên jinan di rewşên nexweşiyê de têne kirin,
Ev testan tenê li nexweşxaneyeke rojane di bin çavdêriya ultrasoundê de, çimkî jina jina ku piştî pêvajoyên wan divê di nav çend demjimaran de pisporên pisporên çavdêriya bin. Ew dikare dermankirina dermankirin ku ji bo pêşniyarên mimkunî bigirin.
Dema ku rêbazên van dîktatorî bikar bînin, heta 300 ji 5000 nexweşiyên genetîkî dikarin bêne dîtin.