Di dema ducaniyê de, dê dayikên pêşerojê dakêşin pêşniyaz dikin ku ji bo neynikên genetîk ên nermalav ên fetusê nas bike. Yek ji nexweşiyên giran ên vê komê ye, ji hêla John Edwards ve di sala 1960 de hate diyarkirin. Di dermanê de, ew wekî traisomî tê zanîn.
Syndrome Edwards - çi peyvên hêsan e?
Di hucreyek zilamekî jinan û jinan de li wir heya 23 kêlikên kromozomên standard an haploid heye. Piştî mergerê de ew kitêbek kesek kesek dinivîsin. Ew wek şêweya DNA-pasportê, daneyên genetîkî yên derbarê ser zarokê de hene. A normal an korotîdî ya çarçoveyê 46 krromosom, 2 ji her cûre, ji dê û bavê heye.
Bi nexweşiyê di pirsan de, di 18 zewacan de hedefek hûrgelan heye. Ev trisomy an jî Edwards-syndrome-karyotype e, di çarçoveya 47 kromozomên de ji bilî 46 bilez hene. Hin caran kopiyek sêyemîn 18 kromozom an jî beşdarî bi tevahî hucreyan pêk anîne an jî ne pêk tê. Ev mijarên kêm kêm têne navnîş kirin (ji sedî 5%), ev nansiyonên kursolojî ne bandor dikin.
Edwards Syndrome - sedema sedemên
Zanyarîstan hîn nekiriye ku çima çend zarok çêbigere kromosomal diyar kirin. Ew tê bawer kirin ku ew eşkere ye, û tedbîrên pêşniyarî yên ku ji bo pêşîlêgirtina wê hatiye çêkirin. Hin pisporên faktorên derveyî û celebên Edwards-girêdan peywendîdar dikin, bi sedemî beşdarî pêşveçûna navxweyî:
- karanîna dirêjkirina derman, alkol, tutunê;
- heredity;
- temenê dayik an bavê xwe 45 salî;
- Infeksiyonê ya genîtaliyan;
- Bikaranîna demdirêjên dirêj ên dermanan ku pergalên ewlehî, endocrine û pergalên pêkanîna bandor dike;
- veguhastina bi radyoya radiasyonê.
Edwards Syndrome - Genetics
Li gorî encamên dawî yên lêkolînan di 18 kromromomeome de beşên 557 DNA hene. Ew di bedenê de 289 celeb protein veguherînin. Di sedî de ji sedî 2.5-2.6% materyalên genetîkî, hingê 18 kromozên sêyemîn bi gelemperî bi pêşveçûnên fetal re bandor têne bandor kirin - Edanderên Edwards-ê pergalên hûrbûr, sîstemovascular û sîstemên genîn-êriyê bikuje. Tevlihevkirina hin hûrgelên mizgeft û perestîfal veguhastina bandor dike. Ji bo nexweşek bi Syndromeê Edwards re, karyotype karekotype tête nîşandan, wekî ku di figureê de nîşan dide. Ew eşkere dike nîşanî ku hemû tîmên têne çêkirin, ji bilî 18 set.
Hêzdarkirina çermê Edwards
Ev pîvanolojiyek kêm e, bi taybetî ji dema ku ji hêla genetîk ên genetîk ve bêtir tête kêm kirin. Nexweşiya Edwards Syndrome di nav zarokek tendurustî 7,000 de, piranî di keçan de tê naskirin. Ew nikare diyar kirin ku temenê bav an jî girîngiyek girîng dibe bandoriya pêvajoya trîsyûmê. 18. Cenazeya Edwards di zarokan de tenê ji sedî 0.7% di dema ku dêûbav ji 45 salî ve ye. Ev mutasyona chromosomal jî di nav ciwanên ciwan de fikirîn dîtin.
Edwards Syndrome - nîşanên
Nexweş di bin çavkaniyek klînîkî de heye ku bi rastkirina traxomyek rastîn diyar bike .Di du cûreyên Edwards-ê de digel hevrêzên Edwards-ê nîşanên kevneşopî di nav têkildariya navxweyî û devê derveyî de hene. Pêwîstiya yekem aşkere ye
- umbilical, inguinal hernia;
- kêmasiyên dilzimanî
- Nebûna xwarinê û şewitandina şikilandinê;
- diverticulum of Meckel ;
- gastroesophageal reflux;
- atresia of anus or esophagus;
- hypertrophy of clitoris;
- pêşveçûnê ya karsosûmê, cerebellûm;
- cryptorchidism ;
- pozîsyona nexşeya nehêle;
- hypospadias;
- duyemîn ên ureters
- şewitandin an kişandin ji kelepên cerebral;
- parçekirin an gurê-êvikê gişt;
- ovaries
- spine
- dystrophy muslular;
- giraniya bedena kêm (nêzîkî 2 kg kewçêr).
Bi derveyî, pir jî, hêsanî ev e ku hêsankirina Edendorên Edwards - wêneyek zarokên ku bi trîsyûmê bi 18 re nîşanên jêrîn nîşan dide:
- serê serê biçûk
- rûyê rûyê rûxandî
- çerm û kurtên kurt
- berbiçavkirin, guhên kêm-xeletî (hûrgelan bi dirêjkirî);
- nebûna lobes, carinan-tragus û kanal jî gihîştin;
- cest û kurt
- jencê kêmtir
- devê piçûk, pir caran bi veguhestineke kurtolojî ya korolojî ya kurtkirî ya triangular heye;
- Pira mezin a nose;
- "Rawing-Rock";
- membranên di navbera tilên an jî mîkrojê (flap-like limbs);
- hûrsek bilind, carinan bi heybet
- Germê biçûk bi kulika sereke;
- li ser kelepên fransî û scallops veguherînin;
- hemangiomas û papillomas li ser çermê;
- ptosis of eyelids;
- strabismus;
- pêvekêşî û tîranê kêm.
Syndrome Edwards - Diagnosteyê
Nexweşiya genetîkî tête nîşana yekser ji bo aborkirinê ye. Zarokên ku bi serdestiya Edwards-ê, dê qet nikaribe bi temamî bijîn, û tendurustiya wan wê zûtir dibe xirab. Ji bo vê yekê, ew girîng e ku ji bo demek zûtirîn zûtirîn bi temamî tirsiya 18 binirxîne. Ji bo ku vê pîvanolojiyê diyar bikin, gelek pîşesaziyên agahdariyê hatine pêşxistin.
Analyze ji bo Edwards Syndrome
Ji bo teknolojiyên biyolojîk dixebite, teknolojiyên ne-insasive û berbiçav hene. Tiştek duyemîn ya îmtîhanên herî girîng û ewleh têne fêm kirin, ji bo ku di nav pêvajoya pêşveçûnê de di nav fetusê de li ser fetus Edwards-ê li ser nasnameyê dike. Non-invasive screening prenatal standard of blood of mother. Rêbazên nîjerîk ên navxweyî hene
- Villopsên boronîk yên biopsî. Lêkolînê ji 8 hefteyan pêk tê. Ji bo nirxandina analîzê, parçeyek placenta tête xistin, ji ber ku avahiyeke wê bi temamî bi tissuefê re vekirî ye.
- Amniocentesis . Di dema testê de, nimûneyeke mîkrofa amniotic tê girtin. Ev pêvajoya sondê Edwards Syndrome ji hefteya 14thê veguhestinê dide.
- Cordocentesis. Di analîzê de xweya cinsî ya xwîna nîjîk a biçûk hewce ye, da ku vê rêbazek dermankirinê tenê tenê di roja dawîn de, ji 20 hefteyan têne bikaranîn.
Syndrome di Biochemistry Rîska Edwards
Sîstema dîmînasyonê ya pêşî ya pêşî ya ducaniyê tête kirin. Diya pêşeroj di hefteya 11-ê heta 13thê de ji bo nirxandina biyochemîkê xwîna xwînê bide. Li ser encamên diyarkirina asta gonadotropîn û proteîneya plasma ya A, li rîska Edwards Syndrome di fetus de tête hesibandin. Heke ew e, jinê ji bo qonaxa pêşîn ya lêkolînê (gravê).
Edwards Syndrome - nîşanên bi ultrasound
Ev cureyê dermankirinê kêm caran tê bikaranîn, pir caran di rewşên ku jin jina ducanî ne pisporê genetîk dest pê kir. Syndrome ya Edward li ultrasound dikare tenê di paşê de tête naskirin, dema ku fetus bi tevahî ve ava kiriye. Nîşanên taybetmendiyên tirsa 18:
- şertên intrauterine yên sîstematîk û sîstematîk genitourinary;
- anomaliyên avahiyên musculoskeletal;
- pathografiya hestiyên skull û nermên nerm.
- Navnîşên neyekser ên nexweşiya li ser ultrasound:
- bradycardia;
- pêşveçûna fetal fetal;
- kesek di korda numbîlî de (hebe du du be.)
- a hernia di kûrahiya germê de;
- nebûna vîzyonê ya hestiyên nişkê.
Tedawiya Edwards Syndrome
Dermankirina muayeneya mutasyonê armanc dike ku bi nîşanên wê veşartin û jiyana xweşîna zarokan. Syndrome Edward's cure û piştrast bikin ku pêşveçûna zarokê zarok nikare. Çalakiyên tenduristî alîkarî bike:
- veguhestina xwarinê bi hewl anus an intestine restore;
- ji bo pêşniyarkirina pêvajoyê ya neheqkirina şikandina xwarin û reflexes xwarinê xwarinê bikin;
- bicîhkirina karûbarê sîstema cardiovascular;
- normalkirina derveyî mîzê.
Pirrjimaroka Edwards 'syndromên din ên nû yên din jî bi karanîna bikaranîna ant-inflammatory, antibacterial, hormonal û dermanên din ên din. Pêdivî ye ku tedawiya germî ya hemî tevahiya nexweşiyên têkildar e, ku ew provê dike:
- Tumms tumms ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- medyayê otitis;
- zêdebûna hypertension
- sinusitis;
- enfeksiyonên urino-genital;
- frontitis;
- zexta xwînê û yên din.
Syndrome - Pêşniyazên Edwards
Gelek embryos ku di navgîna genetîkî de, di dema nestivê de ji ber redkirina fetzî ya neferansê red kirine. Piştî zewacê, pêşniyaz jî jî amade ye. Gava Edwards Syndrome tête naskirin, çiqas ev zarok çawa dijîn, em ê di sedan de bifikirin:
- 60% - ji 3 mehan zêdetir ne;
- 7-10% - 1 sal;
- nêzîkî 1% - heta 10 salan.
Di rewşên taybetî de (trîsyona partî an mosaîk 18), yekîneyên dikarin pêdiviyê bibin. Di rewşên weha de, senderê John Edwards dê bête pêşveçûn. Zarokên mezin ên vê rîtolojiyê herheyî oligophrenic dimîne. Bila ku ew hîn bibin:
- serê xwe bilind bikin
- kişand
- serbixwe heye;
- nasnameyeke sînor a sînor nas bike.