Analyzeriya genetîk bi awayek xwendekarên populer dibe. Bi alîkariya vê cureyê lêkolîna laboratoryê, doktor nikare ne tenê asta kinship, lê herweha pêşniyazkirinê ji bo nexweşiyek taybetî. Bila li ser analîzê binirxînin, em ê li ser cûreyên xwe û taybetmendiyên bargiranêjin.
Methodên analîzên genetîkî
Muayeneya genetîk - setekek mezin a lêkolînên xebatkaran, ceribandin, çavdêr û hesab. Armanca sereke ji bo gavên wisa ye ku pîvanên meysîtiyê diyar bikin, pisporên cinsên jinan yên xwendin. Li ser armanca vê yekê an analîzê, dû cureyên muayeneyên di genetîkên genetîkî de têne dagir kirin:
- analîzkirina damezrandina DNA;
- analîzên chromosome;
- analîzasyona genetîk;
- lêkolînek li ser pêşniyazkirina nexweşî.
Analîzkirina DNA
Piştgirtina wisa wekî lêkolîna DNA lêkolînê ji bo dravaniyê alîkariya me dike ku bavê biyolojîk ya ku bi bi sedî mezin re ava bike ava bike. Ji bo çalakiya wî, materyal ji dayîk, zarokê û bavê îdîayê tê girtin. Wek ku tiştek lêkolîn dikare dikare xwîn, xwîn. Gelek caran scrapingek balkêş tê tête kirin (hilberîna materyalê ji rûyê hundurê zêrîn).
Bi alîkariya amûrek taybetî, dema analîzên genetîkî tête kirin, hinek parçeyên di molekola DNA de agahdariya genetîkî - loci tête kirin. Di binavê pir zêde de, labê 3 sê nimûne nirxandin. Di destpêkê de, materyalên genetîkî ku zarokê ji mêrê xwe mîraskirî ve tê xistin, paşê hiştên mayîn bi wan re li ser nimûne bavê îbadekirin. Bi rasterast, analîzên genetîkî ji bo bavê xwe tête kirin.
Analîzên Chromosomal
Analîzasyona gerromosomal a fêrbûna alîkariyê ku di nav zarokê zikmakî de hebûna nexweşiyên mimkun dikarin ava bike. Ji bo vê yekê, doktor bi serfirazên prenatal bikar bînin. Ew ji bo lêkolînê û ultrasound. Vebijandina encamên taybetî bi destê doktorê têne kirin. Di heman demê de, vakslêdanê ya diyarkirî ye, li ser bingeha yekserkirinê pêk tê. Encam encamên ji bo muayeneyên din jî nîşan dide. Pevçûnê di navbera nirxên ramanan de dibe ku nîşanek derfetên kromozomal ên hûrgelan bibin wek:
- Syndrome Down ;
- 13 û 18 kromosomên trisomyê;
- Syndrome Turner;
- Syndrome Klinefelter.
Îmtîhanên genetîk ên di plana ducaniyê de
Analyek ji bohevkirina genetîk ji bo derfeta ku zarok ji hevalbendek taybetî re diyar dike ava dike. Di pratîkê de, pir caran caran xuya dike ku çend hevalên zewac dikarin ji bo demekê dirêj ne zarokên zarokan. Di navnîşana doktoran de, di nav lêkolînên mûçeyan de - nirxandina lihevhatinê ya genetîkî. Ew di rewşên klînîkan de û navendên plankirina malbata pêk tê.
Hucreyên bedena mirovî li seranserê taybet a taybetmendiya HLA - antigenek mirovî ye. Vê guman ji 800 cureyên vê protein ve ava bike. Ev fonksiyonê di bedenê de destnîşan dike ku vîrus, pîvanogen. Dema ku avahiyek biyanî tê zanîn, ew nîşan bide sîstema parastinê ya ku ji bo hilberîna immunoglobulins dest pê dike. Ger pergala xirabkirinê ye, ev reaksiyonê li ser embryo ye ku tête çêkirin, ku dibe sedema abortion.
Ji bo ku pêşveçûna vê rewşê de derxistin, doktor bi analîzên genetîkî veguherînin ji bo hevahengiyê. Dema ku ev hatiye damezirandin, avahiyên proteîn ên hevpeymanan têne nirxandin, wekheviya wan bi hev re tête. Ew nirxandin ku neheqiyê ne rast e ku astengiya ducaniyê ye. Piştî ku fikra, jineke jin tête kontrolkirin, ku pêşniyarê astengkirina astengî, dema ku di nexweşxaneyê de ducanî ye.
Analîzên genetîkî di dema ducaniyê de
Wek lêkolînek wekî analîzek genetîkî ya fetusê ev dibe ku dibe ku di rêgezên destpêkê de di nav zikê dayikê de pêşveçûna zaroka zarokê kromosomal de bikin. Vê lêkolînek pir caran caran têgotin. Di çarçoveya wê de ne tenê nirxandineke materyalên genetîk ên zarokê, lê herweha muayeneya pêşbîniya pêşerojê bi alîkariya alîkariya ultrasound. Ji ber ku doktor dikarin binpêkirinên nasnameyên ku bi jiyanê re, nehêlek nas dikin. Vê wateya heman lêkolîn e ku ji bo hilberên genetîk ên genetîk veqetîne, ji bo pêkanîna pêşveçûnê ya pêşveçûnê dike, bi hêla tevlîhevkirina xwînê yên xwînê wekî:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A
Pir caran nîşaneyên doktor bikar bînin, wek marker - heger nirxên wan nirxên damezirandin pêk nakin, bijişkokên din lêkolînek din. Wekî ku, rêbazên dagirker têne bikaranîn. Bikaranîna wan bi rîska pisporên ducaniyê ve girêdayî ye. Ji ber vê yekê, rûniştinê di rewşên kêmîn de pêk tê. Ev cureyên analîzan hene:
- Biopsy of chorion - analîzkirina kûrên derheqên derveyî yên embryo;
- xwenîşandanîna xwînê ji ji hêla umbilical;
- analîzkirina fluê amniotic.
Analîzek genetîk ji bo nexweşiyên tedawiyê
Analyekek nexweşiyên genetîk ên ku bi rêjeya bilind a rastiyê re rîskên pêşveçûnek pîvanolojiyê dike ku di nav zarokê de çêbûye binirxînin. Materî di çarçoveya 4-ê de nexweşxaneyê tê girtin, heger zarokê xwe li ser wextê xuya bû, û hefteyek paşê demên pêşdibistanê. Sermaseya xwînê ji ji kulikê têne girtin. Gelek bendên wê yên ku bi lezgehên bi ceribandinek tecrûbeya taybet ve tê bikaranîn, û paşê vegotin. Di analîzên genetîk de, bijişkan bi awayek pîvanan ava dikin (wekî analîzek tevahî genetîk):
- Fibrosis. Nexweşiya xwezayî ya mîrateya, ku di karê karûbarên respirasyonê û pergalên digestive de bête avêtin.
- Phenylketonuria. Bi vê nexweşiyek, avahiyên mêjû-guhertinên veguherînan-astengiyên neurolojîk pêşxistin, avêtina derûnî ya derûnî ava kirin.
- Hypotyroidîzm. Nexweş ji ber kêmbûna kêmbûna zarokê ya hormonê ya pêşveçûn pêk tê. Ev pêvajoya pêşveçûna fîzîkî û hişmendiya zarokê. Hormonotherapy tenê riya ku ew derman dike.
- Galactosemia. Spêkirina binpêkirinên karûbarên organên navxweyî (sîstemê, sîstema nervous). Zarok zorê ye ku hûn xwarinê xwarinê-xwarinê binêrin, tedbîrek taybetî ye.
- Syndrome Adrenogenital. Bi sazkirina zêdebûna androgens ava kirin.
Analîzên genetîkî yên oncolojî
Di çarçoveya gelek lêkolînên dînameya pêvajoya oksolojîk de, zanyariyên ku bi faktorê mîratîkî re têkiliyek nexweşî ava bikin. Li ser pêşniyazên genetîkî li dijî nexweşiyên oksolojîk hene - hebûna di genê kalên bavêjin ku neheqiyê bûne, bi rîska pêşxistina pêşniyolojî di zarokê de zêde dibe. Ji bo nimûne, genetikîstan diyar kir ku jensên BRCA1 û BRCA2 berpirsiyar ji bo pêşveçûna kansera pêsîrê 50% bûyerên berpirsiyar in. Pêşniyara genetîk ji bo kanserê ji hêla mutasyonê van genên ve têne çêkirin.
Analîzek genetîkî ji bo obesity
Di çend dehsalan de, nutistîstan gelek lêkolînan pêk anîn, ku hewl didin sedema sedemek giran ava bikin. Wekî encamek, ew hat dîtin ku, di bila xwarinê, xwarinê bêbawerî, pêşniyazek genetîk jî bi obesity heye. Ji ber ku temenê zûtirîn, ev e ku têkiliya di navbera laşa girseyî û pêşniyazbûnê de ji bo qezencê ve bike. Di demê de guherînên hormonal in di bedenê de - dema pêvajoya gavê, ducaniyê û ducaniyê, riya zilamê.
Di nav genên berpirsiyariya giran de, genetîk tê gotin:
- FTO - berpirsiyariya giran;
- HMGI-C - kişandina bêdengên fatê vedike;
- NRXN3 - damezirandina hestek a saturation;
- FIT1 û FIT2 - damezirandina adipocytes-hilberên hucreyan ku ji kîjan çermê tîrêj tê ava kirin.
Dema ku rewşa nirxên saziyên pergalê û pergalên nirxandinê, ji bo pêşniyazkirina pêşniyazkirina dahatîk, xwîna genetîkî ya xwînê tê nîşandan ku diyar bikin ku hûrgelên van tiştên ku wek:
- leptîn - pêvajoyên metabolîk di nav laş de rêve dike, mesrefên enerjiyê zêde dibe;
- T4-free, TSH-hermones;
- hemoglobîn, glucose - bi taybetmendiya metabolîzmê ya karbohydrate.
Muayeneyê ji bo trombophilia genetîk
Zêdetir dibe ku ji bo cîteyên xwînê, thrombi çêbikin, di asta meytûnan de tête diyarkirin. Pêşniyara genetîk bi thrombophilia tête dema ku mutasyonê li jenê tê de, ku berpirsiyariya xwînê ya F5 - F5 e. Ev dibe sedema zêdebûna rêjeya thrombin, ku pêvajoyên xwînê dorpêç dike. Tevlihevkirina di gene-prothrombînê (F2) de ev helbesta vê faktorê di pergala cagulasyonê de zêde dike. Di amadekirina van mutasyonan de, rîskiya trombusê gelek caran zêde dike.
Bo muayeneya genetîk ji bo kêmasiya lactase
Neheqiya Lactose ev eşkere ye, ku nehêleya laşê enzyme ya kêmkirina kêşeya germê ya ku şekirê şîrê bifikir dike ku tête laş dike. Bi gelemperî, ji bo ku damezirandina nexweşiyê û pêşniyara pêşîn, analîzek genetîkî tête kirin ku ji bo cinsên C / T-13910 û C / T-22018 diyar bikin. Ew yekser ji bo enzîmên kêm nizanin berpirsiyar e. Nirxandina damezirandina wan bi alîkarî pêşveçûna pêşveçûnê ya astengiya di nifir, karkerên van cinsî de ava bikin. Daxistina danûstandinên genetîkî ji hêla pisporan ve têne kirin.
Muayeneya genetîk ji bo sermroma Gilbert
Syndrome Gilbert - pîvanek hepatîk, ku nîşan dide ku tengahiyên hûrgelan dike. Gelek pirrjimara malbata xwe bibîne, dêûbav ji bavê zarokan re derbas dibin. Ew di asta bilirubîn de zêde dibe. Sedem di binpêkirina hiqûqê ya enzyme glucuronyltransferase de di hucreyên liverê de nebe û li bilirubin belaş li beşdar dibe. Testê xwîna genetîk dikare alîkariya pîzaolojiyê dike ku bi nirxandina UGT1 ve û kopê wê dike.
Pêşniyara genetîk bi şerzîzmê
Doktorên pirsgirêk dixwînin pirsgirêkek dirêj dirêj dikin, hewldanên ku di navbera cravings ji alkol û genetîk de ava bikin. Lêbelê, pêşniyazek genetîkî ku bi vî rengî ve nehatiye avakirin. Gelek hestyar hene, lê ew nerast nakin. Doktorên xwe bi pirsa nexweşiya wek nexweşiya xwegirtî, encameke hilbijartineke serbixwe biaxivin. Ew ji hêla serkeftî û mirovên serkeftî ku dêûbav ji alkolê ve hatibû pejirandin.
Pasporta Genîtîk
Bi zêdebûna di klînîkên tenduristiyê de di nav xizmetên tendurustiyê de têne lîstekirin, wekî wekî pasportê tendurustiya genetîk a tiştî tê dîtin. Ew analîzek genetîk a tevlî bedenê, ku armanca ku armanca xwe ji bo komên taybetî yên nexweşan ava bike. Herweha, nirxandinên genên hûrgelan alîkarî dide ku ji bo hinek çalakiya çalakiyê, ji bo talentên veşartî ava bikin.